Coloboma Auris ou Sinus Pré-Auricular — o Orifício Próximo à Orelha é uma Malformação!

Coloboma Auris: definição

O coloboma auris é uma malformação congênita que se caracteriza por um pequeno orifício, de 1 a 2 mm, localizado, na maioria dos casos, anteriormente à hélice da orelha e superior ao trago [Medscape 2017]. Outras localizações, apesar de raras, já foram descritas, tais como:

• borda súpero-posterior da hélice,
• trago,
• lóbulo da orelha,
• hélice crus ascendente,
• área supra-auricular e
• a área póstero-auricular [International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology].

Incidência

A incidência de coloboma auris varia na população entre 0,3–0,9%, podendo ser maior nos portadores de síndromes genéticas [Medscape 2017]. Há muita divergência na literatura sobre a etnia mais acometida, mas na maioria dos trabalhos os asiáticos são mais afetados, podendo chegar a taxas de 10% [UpToDate atualização outubro 2017]. Não há preponderância entre os sexos.  Em algumas linhagens familiares, a prevalência pode ser muito maior [Pediatric Dermatology]. Nos casos esporádicos, sem origem familiar,  pode haver outras anomalias congênitas associadas. Geralmente o coloboma auris é unilateral, mas alguns estudos mostram que, em 25–50% dos casos, pode ser bilateral [UpToDate atualização outubro 2017].

O coloboma auris pode ser indicativo da Síndrome Bráquio-Oto-Renal (BOR), uma das causas mais frequentes de perda auditiva hereditária, cuja herança é autossômica dominante. A síndrome BOR caracteriza-se por: cistos branquiais, fístulas branquiais, perda auditiva neurossensorial (malformação do ouvido médio e interno), coloboma auris, orelhas malformadas e anomalias funcionais e estruturais renais [UpToDate atualização outubro 2017].

Etologia e Embriologia

Esta doença é um defeito na embriogênese. O aparelho branquial, transitório nos embriões dos mamíferos, torna-se evidente em torno da quarta semana e se completa entre a sexta e a oitava semanas de gestação. O aparelho branquial é formado por seis fendas e arcos branquiais; o primeiro e segundo arcos branquiais darão origem à orelha durante a sexta semana de gestação. Esses arcos formarão uma série de 6 proliferações mesenquimatosas conhecidas como montes de His, que se fundem para formar a orelha definitiva. O primeiro arco dá origem aos primeiros três montes, que formarão o trago, a raiz da hélice e a hélice. O segundo arco dá origem aos demais três montes, que formam a anti-hélice, a escafa e o lóbulo [Medscape 2017].

A fusão incompleta ou defeituosas entre o primeiro e o segundo arcos durante o desenvolvimento é a origem mais aceita para esta deformidade. Haverá assim, formação de um orifício na pele, cujas células migram para o interior, formando uma saculação – o coloboma auris.

O ouvido interno e o nervo auditivo se desenvolvem em conjunto com as estruturas da orelha externa. Assim, deformidades do ouvido externo podem estar associadas a uma deformidade neurológica interna e, portanto, a uma possível surdez [Medscape 2017].

Sintomatologia do coloboma auris

Geralmente assintomático, com referência somente a um orifício anterior à orelha e que, por vezes, pode drenar secreção. Pode haver acúmulo de material proveniente das células descamadas, além de formação de cistos.

O orifício termina em fundo de saco e pode ter contato com a cartilagem da orelha. Bactérias da pele podem penetrar através do orifício e ocasionar inflamação (celulite e/ou abscessos) com saída de secreção. Essa infecção ocasiona aumento de volume local, hiperemia, calor, dor e saída de secreção purulenta e de odor fétido [Medscape 2017].

Síndromes Associadas

A presença de coloboma auris, principalmente quando associado a anomalias da cabeça, orelha e pescoço, é muito mais elevada em determinados dismorfismos craniofaciais. Algumas síndromes com anomalias características da orelha são:

• Síndrome Bráquio-Oto-Renal (BOR),
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann,
• Disostose mandíbulo-facial,
• Síndrome de duplicação do cromossomo 11q e
• Síndrome de deleção do braço cromossômico 4p [Medscape 2017].

Diagnóstico de Coloboma auris

O diagnóstico é clínico, não sendo necessária a realização de nenhum exame complementar. A realização de cultura de secreção pode ser necessária em casos de infecção [Medscape 2017].

Em casos de localização atípica, duplicidade de cartilagem ao redor do canal auditivo externo que se estende para a parótida ou edema de parótida recorrente, está indicado exame de imagem.

A ultrassonografia não permite análise detalhada, a tomografia computadorizada com contraste oferece uma melhor definição da parte óssea, enquanto que a ressonância magnética com contraste mostra uma definição superior das partes moles [Medscape 2017]. 

Como é o Tratamento?